【國衛院攜手藥廠為罕病找解藥!首先佈局法布瑞氏症】
罕見疾病「法布瑞氏症(Fabry disease)」,在台灣的發生率遠比國外來得高。國家衛生研究院23日宣布與武田藥品攜手合作,將建立亞洲人種疾病基因資料庫,進一步開發罕見疾病、神經發育、癌症等疾病早期檢測,並進行藥物開發,法布瑞氏症將為率先佈局目標。
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示,法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病,其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素的基因發生突變引起。
國際上法布瑞氏症的發生率在五萬分之一到六萬分之一之間,然而台灣人帶有好發的基因位點,在新生兒篩檢中,男性的發生率為1,250分之一;因為X染色體基因異常,男性發病率較高。
法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀,典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛,成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變,為造成死亡的主因,由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大,被誤診的機率很高。
國家衛生研究院執行「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」已經建置國家級高通量之次世代基因體定序設施,並且與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作,開發了龐大的台灣病患基因體序列資料庫,對疾病的精確診斷很重要。目前旗艦計畫發展之基因體分析程序,對罕見病的診斷率高達七成。
國家衛生研究院表示,與武田藥品攜手合作是政府推動生醫產業發展的重要里程碑,未來雙方將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫,共同推動台灣生技醫藥產業發展。
■ 原文網址: ETtoday健康雲 - 國衛院攜手藥廠為罕病找解藥!首先佈局法布瑞氏症:https://health.ettoday.net/news/1882848#ixzz6hVbHarTD
財團法人國家衛生研究院
台北榮民總醫院Taipei Veterans General Hospital
同時也有3部Youtube影片,追蹤數超過646的網紅中央研究院研之有物,也在其Youtube影片中提到,紅火蟻超級基因所在的染色體,即是「社群染色體」。紅火蟻的社群染色體有兩種:SB、Sb ,超級基因位於 Sb 上。 因為 Sb 上有超級基因,SB 和 Sb 在整體結構上很不一樣,很像人類的性染色體 X 和 Y 的情況。 單蟻后族群的個體,只有 SB 這種染色體 (就像女性只有 X ) ,多蟻后...
x染色體基因 在 陳炳甫 炳持初衷 Facebook 的最佳解答
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雷特氏症是一種X染色體基因異常的罕見疾病,發生率約為一萬分之一,雷特氏症寶寶在嬰幼時期,和正常孩子幾乎一樣,但通常到了一歲半發病以後,智能和行為能力就會停滯,接著開始退化。雷寶寶四肢因為不正常放電,也會有搓手、玩手、吃手或是像拜拜一樣的動作,所以雷特氏症患者也被稱為「搓手天使」。
詩人洛夫是現代華語文壇的一代宗師,作品質量稱冠當代;而游昌發創作近一甲子不輟,更是臺灣樂壇資深的重量級作曲家,在欣賞詩歌之餘,更要詮釋音樂會「以整生之愛點燃」的主題。
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x染色體基因 在 中央研究院研之有物 Youtube 的最佳貼文
紅火蟻超級基因所在的染色體,即是「社群染色體」。紅火蟻的社群染色體有兩種:SB、Sb ,超級基因位於 Sb 上。
因為 Sb 上有超級基因,SB 和 Sb 在整體結構上很不一樣,很像人類的性染色體 X 和 Y 的情況。
單蟻后族群的個體,只有 SB 這種染色體 (就像女性只有 X ) ,多蟻后族群則有兩種染色體:SB 和 Sb (就像男性有 X 和 Y )。這兩種社群染色體的組合,決定了多蟻后巢和單蟻后巢截然不同的社會型態。
【多蟻后的獨家油脂】
科學家將蟻后泡入有機溶劑,將身上的油脂溶出並分析。發現一種編號為 23 的油脂,在 SBSb 多蟻后身上量很高,在 SBSB 單蟻后很低。這種油脂會不會是工蟻判斷多蟻后和單蟻后的關鍵?
因為雄蟻的基因是單套的 SB 或 Sb,科學家又去分析不同的雄蟻,發現 Sb 雄蟻身上有決定脂肪酸構造的多種蛋白質基因 (可產生油脂),但在 SB 雄蟻表現量比 Sb 低,也許這就是具有 Sb 的多蟻后身上為什麼會有大量編號 23 油脂的原因。
下一步要證實:編號23的油脂是多蟻后工蟻辨認蟻后的關鍵!
影片中: 科學家在多蟻后巢中放兩張紙片,一張是泡過多蟻后的紙片,一張是泡過單蟻后的紙片。正常情況下,多蟻后的工蟻會把泡過多蟻后紙片帶回家 (因為編號 23 油脂量很大),將泡過單蟻后的紙片丟到巢外牠們的專屬「垃圾桶」(無編號 23 油脂)。
如果將泡過單蟻后的紙片添加物質 23,工蟻也會帶回巢,那麼編號 23 油脂很可能就是工蟻辨識蟻后的關鍵!
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資料來源:中央研究院生物多樣性研究中心,王忠信老師提供
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閱讀全文〈人蟻大戰出奇招:破解紅火蟻超級基因,誘騙工蟻暗殺蟻后〉 http://research.sinica.edu.tw/wang-jhong-sin-fire-ant-supergene/
x染色體基因 在 李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道 Youtube 的最讚貼文
本集主題:「基因:人類最親密的歷史」新書介紹
專訪企劃:林進韋
內容簡介:
破解基因,是人類最偉大的冒險,還是最危險的浩劫?
當人類取代上帝,打造完美基因、根除致命因子,
《X戰警》、《惡靈古堡》的時代已經來臨!
電影《羅根》取材自他的研究,「金鋼狼」休‧傑克曼盛讚:「本書超吸引人!」
人類從何而來?該往何處而去?
普立茲獎得主、紐約時報暢銷書《萬病之王》作者辛達塔.穆克吉
以一本書貫穿基因千年來對人類的影響
普立茲獎得主、英國衛報新人獎得主、暢銷書《萬病之王》作者最新力作
一八五六年,在滿是荊棘、搖搖欲墜的聖奧斯定修道院裡,開啟了一切探索人類從何而來、走向何方的旅程。當達爾文、拉馬克等生物學家還在為突變是天擇論還是父母遺留變異而爭論時,年輕的見習神父孟德爾擊破停滯了兩千年的遺傳理論,發現親子間的相同與相異都自有一套規則可循,繼而激勵後人積極尋找遺傳的關鍵鑰匙。
受到孟德爾的研究啟發,科學家發現這個讓代代之間彼此「相像」的祕密,實際存在於每個細胞的染色體上。這項遺傳研究成果與達爾文的演化論結合,被運用於優生學上,二戰時造成無數猶太人與雙胞胎遭受人體實驗、監禁及謀殺。一九五三年,基因研究走入新的境界,科學家破解DNA化學結構,發現我們的技術足以提取各類癌症、罕見疾病等致病基因,甚至能在胚胎期「定製」完美生命,這些重大發現彷彿昭示著變種人、複製人以及實驗室生化危機將不再是虛幻故事,人類對完美的追求、對道德倫理的堅持,究竟孰輕孰重?異於常人的生命,該被滅絕嗎?
作者穆克吉醫師以一場感傷的家族探病之旅為始,細細描述破譯遺傳基因之謎的百年過程,數以千計的科學家如何透過不斷實驗及互相合作、彼此競爭,解開一道道謎題,又衍生一項項謎語。或許,人類從未如今日這般接近生命的真相,我們將從根本改寫「人類」的意義,眼前正在來臨的是我們將打造的後人類時代。
作者簡介:辛達塔.穆克吉(Siddhartha Mukherjee)
哥倫比亞大學醫學中心癌症醫師、哥倫比亞大學醫學院副教授。著有《重新認識醫學法則》,以及榮獲二〇一一年普立茲獎非小說類大獎的《萬病之王》。畢業於史丹福大學、牛津大學和哈佛醫學院,也是羅德獎學金得主。他的文章散見於《自然》、《新英格蘭醫學期刊》、《紐約時報雜誌》和《新共和》等刊物。目前偕妻女定居於紐約。二○一六年,本書原文版甫出版,迅速高居亞馬遜榜單,登上《紐約時報》暢銷書,《華盛頓郵報》、《西雅圖時報》年度好書。
x染色體基因 在 Mama College Youtube 的精選貼文
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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Kayi
x染色體基因 在 性聯遺傳最精準的定義-基因位於X染色體上 - YouTube 的推薦與評價
性聯遺傳最精準的定義- 基因 位於 X染色體 上-Y染色體遺傳- 基因 位於Y染色體上-母傳子-父傳子. 潘彥宏. 潘彥宏. 1.01K subscribers. Subscribe. ... <看更多>