了解自己和伴侶家族的遺傳疾病嗎?
胚胎的基因是健康的
當然成功的機會就越大
一起來聽聽張醫師怎麼說💖
【第七集節目預告】
台灣常見的基因遺傳疾病包含地中海型貧血、血友病、X染色體脆折症...
你知道約有 5% 的夫妻是相同突變的帶因者嗎?
要怎麼檢查呢?
發現伴侶兩人有遺傳疾病的話,就一定會生下患有家族遺傳疾病的寶寶嗎?
別擔心,張志仰醫師跟小僑在這邊陪著妳/你、為妳/你解答。
📍Podcast 節目收聽
(手機/PC 網頁撥放器) Soundon: http://bit.ly/ForBraveMoms_Soundon
(iOS/ Android) Spotify: https://bit.ly/ForBraveMoms_Spotify
(iOS) 播客: https://bit.ly/ForBraveMoms
📍想了解更多關於遺傳性基因疾病的相關資訊嗎?張志仰醫師在社團等妳/你唷!
➡️ https://www.facebook.com/groups/forbravemoms
#勇氣媽咪我懂妳 #義大醫院 #張志仰醫師 #台灣艾捷隆 #趙小僑 #遺傳性疾病
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過1,790的網紅李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道,也在其Youtube影片中提到,本集主題:「基因:人類最親密的歷史」新書介紹 專訪企劃:林進韋 內容簡介: 破解基因,是人類最偉大的冒險,還是最危險的浩劫? 當人類取代上帝,打造完美基因、根除致命因子, 《X戰警》、《惡靈古堡》的時代已經來臨! 電影《羅根》取材自他的研究,「金鋼狼」休‧傑克曼盛讚:「本書超吸引...
「x染色體遺傳疾病」的推薦目錄:
- 關於x染色體遺傳疾病 在 Facebook 的最佳解答
- 關於x染色體遺傳疾病 在 Yahoo奇摩3C科技 Facebook 的最讚貼文
- 關於x染色體遺傳疾病 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳解答
- 關於x染色體遺傳疾病 在 李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道 Youtube 的精選貼文
- 關於x染色體遺傳疾病 在 Mama College Youtube 的最讚貼文
- 關於x染色體遺傳疾病 在 解讀基因- 【解編衛教】遺傳諮詢與常見遺傳疾病🔬除了感染外 的評價
- 關於x染色體遺傳疾病 在 國一下生物2-4突變(4)-遺傳性疾病-性聯遺傳原理 的評價
- 關於x染色體遺傳疾病 在 x染色體遺傳疾病的原因和症狀,YOUTUBE和台灣e院的回答 的評價
- 關於x染色體遺傳疾病 在 x染色體遺傳疾病的問題包括PTT、Dcard、Mobile01 的評價
- 關於x染色體遺傳疾病 在 x染色體遺傳疾病的問題包括PTT、Dcard、Mobile01 的評價
- 關於x染色體遺傳疾病 在 x染色體遺傳疾病的問題包括PTT、Dcard、Mobile01 的評價
x染色體遺傳疾病 在 Yahoo奇摩3C科技 Facebook 的最讚貼文
醫療界的大福音!👏👏👏
#醫療科技 #DNA #遺傳疾病 #冷凍電子顯微鏡技術
x染色體遺傳疾病 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳解答
【國衛院攜手藥廠為罕病找解藥!首先佈局法布瑞氏症】
罕見疾病「法布瑞氏症(Fabry disease)」,在台灣的發生率遠比國外來得高。國家衛生研究院23日宣布與武田藥品攜手合作,將建立亞洲人種疾病基因資料庫,進一步開發罕見疾病、神經發育、癌症等疾病早期檢測,並進行藥物開發,法布瑞氏症將為率先佈局目標。
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示,法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病,其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素的基因發生突變引起。
國際上法布瑞氏症的發生率在五萬分之一到六萬分之一之間,然而台灣人帶有好發的基因位點,在新生兒篩檢中,男性的發生率為1,250分之一;因為X染色體基因異常,男性發病率較高。
法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀,典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛,成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變,為造成死亡的主因,由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大,被誤診的機率很高。
國家衛生研究院執行「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」已經建置國家級高通量之次世代基因體定序設施,並且與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作,開發了龐大的台灣病患基因體序列資料庫,對疾病的精確診斷很重要。目前旗艦計畫發展之基因體分析程序,對罕見病的診斷率高達七成。
國家衛生研究院表示,與武田藥品攜手合作是政府推動生醫產業發展的重要里程碑,未來雙方將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫,共同推動台灣生技醫藥產業發展。
■ 原文網址: ETtoday健康雲 - 國衛院攜手藥廠為罕病找解藥!首先佈局法布瑞氏症:https://health.ettoday.net/news/1882848#ixzz6hVbHarTD
財團法人國家衛生研究院
台北榮民總醫院Taipei Veterans General Hospital
x染色體遺傳疾病 在 李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道 Youtube 的精選貼文
本集主題:「基因:人類最親密的歷史」新書介紹
專訪企劃:林進韋
內容簡介:
破解基因,是人類最偉大的冒險,還是最危險的浩劫?
當人類取代上帝,打造完美基因、根除致命因子,
《X戰警》、《惡靈古堡》的時代已經來臨!
電影《羅根》取材自他的研究,「金鋼狼」休‧傑克曼盛讚:「本書超吸引人!」
人類從何而來?該往何處而去?
普立茲獎得主、紐約時報暢銷書《萬病之王》作者辛達塔.穆克吉
以一本書貫穿基因千年來對人類的影響
普立茲獎得主、英國衛報新人獎得主、暢銷書《萬病之王》作者最新力作
一八五六年,在滿是荊棘、搖搖欲墜的聖奧斯定修道院裡,開啟了一切探索人類從何而來、走向何方的旅程。當達爾文、拉馬克等生物學家還在為突變是天擇論還是父母遺留變異而爭論時,年輕的見習神父孟德爾擊破停滯了兩千年的遺傳理論,發現親子間的相同與相異都自有一套規則可循,繼而激勵後人積極尋找遺傳的關鍵鑰匙。
受到孟德爾的研究啟發,科學家發現這個讓代代之間彼此「相像」的祕密,實際存在於每個細胞的染色體上。這項遺傳研究成果與達爾文的演化論結合,被運用於優生學上,二戰時造成無數猶太人與雙胞胎遭受人體實驗、監禁及謀殺。一九五三年,基因研究走入新的境界,科學家破解DNA化學結構,發現我們的技術足以提取各類癌症、罕見疾病等致病基因,甚至能在胚胎期「定製」完美生命,這些重大發現彷彿昭示著變種人、複製人以及實驗室生化危機將不再是虛幻故事,人類對完美的追求、對道德倫理的堅持,究竟孰輕孰重?異於常人的生命,該被滅絕嗎?
作者穆克吉醫師以一場感傷的家族探病之旅為始,細細描述破譯遺傳基因之謎的百年過程,數以千計的科學家如何透過不斷實驗及互相合作、彼此競爭,解開一道道謎題,又衍生一項項謎語。或許,人類從未如今日這般接近生命的真相,我們將從根本改寫「人類」的意義,眼前正在來臨的是我們將打造的後人類時代。
作者簡介:辛達塔.穆克吉(Siddhartha Mukherjee)
哥倫比亞大學醫學中心癌症醫師、哥倫比亞大學醫學院副教授。著有《重新認識醫學法則》,以及榮獲二〇一一年普立茲獎非小說類大獎的《萬病之王》。畢業於史丹福大學、牛津大學和哈佛醫學院,也是羅德獎學金得主。他的文章散見於《自然》、《新英格蘭醫學期刊》、《紐約時報雜誌》和《新共和》等刊物。目前偕妻女定居於紐約。二○一六年,本書原文版甫出版,迅速高居亞馬遜榜單,登上《紐約時報》暢銷書,《華盛頓郵報》、《西雅圖時報》年度好書。
x染色體遺傳疾病 在 Mama College Youtube 的最讚貼文
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
Thanks for watching Mama College. Don't forget to subscribe and also follow me on facebook.
http://www.facebook.com/mamacollege
Kayi
x染色體遺傳疾病 在 國一下生物2-4突變(4)-遺傳性疾病-性聯遺傳原理 的推薦與評價
性聯遺傳:當異常的等位基因位於性染色體上,就會形成性聯遺傳。 通常以X染色體上的基因異常較為常見,例如血友病、紅綠色盲、蠶豆症。 ... <看更多>
x染色體遺傳疾病 在 x染色體遺傳疾病的問題包括PTT、Dcard、Mobile01 的推薦與評價
為了解決 x染色體遺傳疾病 的問題,作者京虎子這樣論述:. 孕前準備×孕期祕辛×生產過程×產後護理跟隨醫師來一趟280天的生命旅程.老一輩說胎兒越大,出生後才越健康? ... <看更多>
x染色體遺傳疾病 在 解讀基因- 【解編衛教】遺傳諮詢與常見遺傳疾病🔬除了感染外 的推薦與評價
因為男生只有一個X染色體,所以一定會發病。 女生有兩個X染色體,女生最多就是帶因者。 例子:蠶豆症、紅綠色盲 ... ... <看更多>