染色體異常的夫妻,該如何懷孕?
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內,連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常,其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群(Klinefelter’s syndrome)僅會發生於男性,是一種先天性染色體數目異常的疾病,克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常,直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪,男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存,目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症(Turner syndrome)僅會發生於女性,因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外,常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等,患有透納氏症的女性,出生後卵巢功能迅速衰退,一般到青春期前,多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕,這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經,或是很早就停經的透納氏症病患,若想懷孕就須向別人借卵,利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷,透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多,有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外,應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位(Balanced Translocation)為人類23對染色體(46條),若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高,平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕,有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶,導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母,建議做試管嬰兒加上PGT-A,於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎,再植入正常胚胎,可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢),是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家,如果有重複性流產經驗,應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢,接受詳細的檢查。如已找出原因,建議及早處理和治療,降低再次發生流產的機會。
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x染色體異常 在 陳家駒中醫師.門診不能說的事 Facebook 的最佳解答
【換肚包生男,到底有沒有秘方?】
今天剛好有一位調理懷孕的患者朋友看到蘇醫師的這篇文章。
門診的時候問我,到底中醫是否真有這種療法、藥方,能夠「換肚、包生男」?
我覺得在確定一個療法是否有實際效用的可能性之前,要先以邏輯常理來判斷思考是否有這種藥物存在的可能。
理論上來說,想要達到「精準換肚」(更換胎兒性別)是不可能的。
因為一旦胚胎形成,性別就已經被決定發育走向,不可能造成更動,如果使用「荷爾蒙干擾藥物、物質想藉此改變胎兒性別」,反而更可能造成胎兒性徵發育異常,或是造成未來的疾病。
再來則是關於「包生男」的問題。
要達到包生男大概有幾個可能的方式:
1. 大幅度增加Y染色體精蟲的數量
2. 增加Y染色體精蟲個體生存能力
3. 製造讓Y染色體精蟲較容易生存的環境
很顯然的,目前都沒有相關的研究證明能夠改變上面的1、2這兩個條件,科學上目前唯一能夠篩選出Y染色體精蟲的方式,就是藉由「精蟲濃縮術/分離術」。
然而使用精蟲濃縮術/分離術,來選擇胎兒性別是違法、也違反道德的,因此在台灣不允許也不應該這樣進行。
然而在醫學史上,依舊有人提出看法,認為能夠藉由「自然」的方式來篩選胎兒性別,就是IVF的先驅-Landrum Shettles。
他曾出版一本名書-「如何選擇寶寶的性別」,裡面提到了所謂「Shettles Methods」-他獨創認為能夠改變不同染色體精蟲受孕機率,來達到選擇生男或生女的方式。
他的理論建立在下面兩個假想基礎:
1. Y精子游速較快但較脆弱
2. Y精子在酸性環境中不利受孕
女性陰道酸鹼值,會隨者月經週期間分泌物的變化而改變(子宮頸黏液/白帶)。
因此他認為,在即將排卵出現「大量蛋清分泌物」的時候,陰道呈現較強的鹼性,能夠提升Y精子的受孕機率。
而在排卵前2-3天提前做功課,則因為環境較為酸性,可能導致X精子相對提高受孕機會。
另外他也提出「性姿勢」、「性高潮」,也可能影響改變性別受孕機率。
Shettles的方法,在後來有許多的支持者與反對者。
後續有許多研究認為他的理論缺乏證據,像是X精子與Y精子在型態上其實沒有差異,也並不會因為環境產生受孕機率的差別。
以中醫來說,確實有中藥能夠改變、促進子宮頸黏液、蛋清樣分泌物的增加。
(不知道有些號稱包生男的秘方是否是建立在這個假說基礎之上?)
像是有些女性患者反應,過去月經規律,但沒有伴隨明顯蛋清分泌物,而在服用中藥之後才開始有明顯分泌物的週期性變化。
又或者像服用西藥排卵藥物Clomiphene,則可能影響減少子宮頸黏液。
然而即便如此,藥物能夠改變子宮頸黏液的狀態,但目前也沒有相關的研究證實,這樣的情況與生男生女是否有明顯的相關性。
最後結論一點,
很多人想要生男生,或許是家庭因素考量、或許是長輩的想法。
但我認為,在兩性平等的價值基礎之上,生男與生女在事實上是不應該有任何差異的。
男孩或女孩都一樣好,
也同樣應該被期待誕生。
#目前並沒有能夠準確決定生育性別的方式
#而且生男生女都一樣好不是嗎
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#京水堂中醫診所
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多囊調經|婦科不孕|體態控制
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診所地址:台北市南京西路22號(捷運中山站)
聯絡電話:02-2558-5592
x染色體異常 在 鍾繼賢醫師 不孕症尖端科技新世界 Jimmy Chung, MD, Fertility Specialist Facebook 的精選貼文
身為女性,每個月都要與「好朋友」見面,月經來時,雖然增添一些生活上的不方便,但同時也代表著卵巢功能運作正常,得以孕育新生命,但妳是否曾想過,若生理期突然異常或終止,可能是卵巢功能衰退的警訊!!
今天我們來聊聊關於 #卵巢早衰 這個議題 👉全文詳見:https://reurl.cc/oLjoRg
🤔什麼是卵巢早衰?
需要符合下列3個條件
-年齡小於40歲
-連續4個月,月經沒來
-檢測 #濾泡刺激素(#FSH)兩次,兩次間隔4周以上,且檢測結果數值超過25
-檢測 #抗穆勒氏管荷爾蒙(#AMH)小於1
🤔造成卵巢早衰原因?
📍先天因素📍
-自體免疫:自體免疫性疾病患者因異常的免疫反應會攻擊正常細胞,如攻擊卵巢可能造成續發性卵巢炎,稱為自體免疫性卵巢炎,會破壞卵巢功能,造成卵巢早衰。
-染色體異常:透納氏症候群、X染色體脆折症
📍後天因素📍
-環境因子:空氣汙染,例如PM2.5 ...;環境荷爾蒙,例如塑化劑...
-生活型態:作息不正常、抽菸喝酒習慣、壓力過大...
-醫源性傷害:曾接受過化學或是放射線治療,卵巢囊腫或腫瘤患者接受卵巢手術,或服用過藥物都會造成卵巢早衰。
🤔卵巢早衰該怎麼處理?
-月經異常:一般常見口服藥有「雌激素」、「黃體素」合併服用,能調理女性荷爾蒙,另外還有口服「避孕藥」也能調理女性荷爾蒙的!
-生育考量:除了借卵、凍卵外,目前最新的方法是製作可促進細胞生長修復的血漿PRP (Platelet-rich plasma) 然後注射到卵巢來達到修復功能。PRP可以讓濾泡數增加提高取卵率,治療後約1到3個月可以看到效果。
-健康因素:補充低劑量荷爾蒙、鈣質及規律運動,減少更年期所面臨骨質流失及心血管疾病問題。
小叮嚀:如果預計想要生寶寶的妳,要隨時觀察身體的變化,當發現月經異常請立即就醫,尋求專業醫師協助,若等到卵巢衰竭情況惡化,要再讓它恢復功能是件辛苦的事情!
x染色體異常 在 鄭淳予醫師 x 神經很有事 Youtube 的最佳貼文
#抗老逆齡 #腦科學 🧠🧠 歲月是把殺豬刀,為了對抗老化我們無所不用其極,花錢買保養品、吃膠原蛋白,但你知道抗老逆齡最重要的因子是「#端粒」嗎?你知道預防失智最重要的是讓腦細胞不停再生?今天宜婷和雅惠用腦科學帶你解密端粒,讓你了解生活上CP值最高的抗老養腦小撇步!你一定要知道的凍齡腦科學!🔜🔜 #分享給更多需要的人知道
🎬🎬這個影片想讓你了解:
🔸細胞老化速率取決於端粒!
🔸如何定義老呢?
🔸端粒過短的危險性!
🔸壓力如何決定你端粒的長度?
🔸如何增加端粒長度來逆齡!
#影片大綱
🔸什麼是老呢? 00:21
▫外表看起來很老:皮膚老化、頭髮花白。
▫感覺自己年紀大:穿著老派。
▫自覺身體狀況不佳:疼痛纏身。
🔸為什麼端粒很重要 02:41 端粒位於人體細胞內染色體末端,端粒就像保護套,保護染色體的完整性,人體細胞會不 停再生及死亡,維持細胞功能正常運作。隨著身體細胞分裂次數增多,染色體上的端粒會越來越短,端粒短到不能再短,就會失去保護染色體的作用,細胞將停止生長,進入老化或凋亡。
🔸端粒過短、細胞老化:失智、骨質疏鬆、糖尿病、癌症、中風比率提高。
🔸壓力與端粒長短有關係03:50
▫視壓力為威脅反應—心跳加快、血壓上升、大腦產生壓力賀爾蒙、喘不過氣、腦霧→長期下身體無法正常放鬆,身體無法負荷,容易產生發炎、免疫力下降等問題。
▫視壓力為挑戰反應—血流到身體需要位置如腦部及心臟,身體產生正能量面對壓力→壓力解除後身體會放鬆獲得休息。
🔸如何增加端粒長度防止老化 05:36
▫睡眠:起床是否有清新感?
▫飲食:O:多吃食物原型、Omega-3食物、抗氧化食物如橄欖油、深綠色蔬菜、堅果類、酪梨等。X:加工食品、含糖食物。
▫運動:肌力訓練、有氧運動如快走、游泳、瑜珈。
TalkShow :賴宜婷。汪雅惠
內容腳本 :汪雅惠。賴宜婷
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後製剪輯:汪俐彣。謝劭玟。賴通䇇
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#關於鄭淳予醫師
主治專長的項目有 : 頭痛 | 疼痛、暈眩、失眠、腦中風、肩腰背痠痛、神經痛、手足麻木無力、失眠、巴金森氏症、失智症、記憶力退化。
#國際頭痛年會講者-偏頭痛與腦心血管功能異常
#國際腦心血管疾病年會講者-腦靜脈逆流與循環功能分析
#現任
- 陽明大學腦科學研究所 博士
- Cheng's Neurological Clinic 主治醫師
- 台北榮總神經醫學中心 神經內科 兼任主治醫師
- 獲 2014 年國際神經血管疾病學會 年輕研究者獎
- 台灣神經科專科醫師
- 台灣神經重症加護專科醫師
- VidaOrange生活報橘 專欄作家
- ETNEWS健康雲 專欄作家
- 風傳媒 專欄作家
#經歷
台北榮總神經醫學中心 神經內科 主治醫師
振興醫療財團法人振興醫院 神經內科 中風中心 執行長
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x染色體異常 在 Mama College Youtube 的精選貼文
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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Kayi
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