【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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#不出門的日子我在家看書
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漫畫|那些向「藝術」致敬的作品
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居家防疫期間雖然無法外出,但我們仍能不花太多力氣便得到許多東西,透過宅配與快遞送來的是餐桌上的美食,而透過藝術作品得到的則是滋養心靈的精神食糧。
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昨天看到了東京「三鷹之森吉卜力美術館」因為疫情收入銳減、不得不向民眾募資求助的新聞,覺得相當震撼,我曾兩度於旅行時造訪,每一次的體驗都相當愉快滿足,誠心地希望它能夠順利維持營運,持續向滿懷期待的遊客敞開魔法大門。
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無論是動畫、電影、音樂、繪畫、戲劇、裝置藝術、文學、舞蹈......這些藝術創作的幕前與幕後團隊,一定都因為疫情而面臨許多困難。所以特別想在這個時刻,分享以藝術為題材的日本漫畫給大家認識。
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過去曾聽過鍾愛兒童文學的前輩表示看不懂漫畫,或聽聞父母不喜歡小孩沈浸在漫畫的世界裡,其實不必想太多,漫畫和繪本一樣,都是種很棒的藝術表達方式,它們同樣透過圖像述說精彩人生、傳遞創作者的情感,以卓越的故事擄獲不分年齡、國籍讀者們的心,因此不僅日本的「京都國際漫畫博物館」每年吸引大批的海外遊客造訪,連大英博物館也曾推出「日本漫畫展」 (The Citi exhibition Mangaマンガ),介紹這種獨特的藝術形式。
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以下這八部關於藝術的漫畫,每一部我都非常喜愛,希望也能打動你的心,欣賞繪本以外的作品。
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✔《藍色時期》山口飛翔
男主角八虎是個既會玩又會唸書但內心感到空虛的少年,因為一堂美術課啟發他的志向,從漫無目標到朝著日本唯一一間國立美術大學前進(擠破頭的名校,錄取率可是比東大還要低!),一個毫無繪畫基礎的高二生真的能考上嗎?
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作者很擅長捕捉各種細膩的情緒,像是同儕間互相競爭的緊張、被比較的窒息感、察覺自己能力有限的不甘心,各種心境都充滿張力、觸動人心。
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✔《阿爾蒂》大久保圭
我超級喜歡這一部!是我在去年最喜歡的漫畫。故事以 16 世紀義大利的文藝復興時期為背景,女主角不甘於接受婚嫁安排、成為男性的附屬品,決心離家出走追尋成為畫家的夢想,在一個女性無法擔任畫家的時代,阿爾蒂好不容易成為學徒,一切從零開始。
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最讓人著迷的看點在於時代設定,以及內容觸及性別議題,現代人可能無法想像,但在過去許多職業都僅能由男性從事,像是醫生、軍官、科學家、政治家。作者用故事讓讀者看見當時的男女分工及性別刻板印象,也更加認識文藝復興時期的歷史。
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✔《塗鴉日記》東村明子
這個故事改編自作者的個人經歷,超感人的,會忍不住落淚啊!它記錄了想成為漫畫家的女主角在美術補習班遇上恩師後的種種過往,比起《藍色時期》的青春熱血,這部倒是充滿各種逃避、懊悔、恐懼,情節既幽默又悲傷,非常寫實!看到一半太揪心,猛然回頭檢視自己的人生,讀過之後久久難以忘懷。
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✔《蜂蜜幸運草》羽海野千花
這是一群美術大學學生(以及老師)之間充滿迷惘、探索與成長的青春故事,不僅描述藝術大學的生活,也聚焦在人物之間的關係,書中可以認識許多不同的藝術專業,像是建築、雕刻、陶藝、繪畫,描述天才藝術家的部分也令人印象深刻,為何有些人天生擁有光芒?所謂的才能究竟是什麼?
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✔《交響情人夢》二之宮知子
超有名日劇的原著作品(怎麼看都不會膩,沒看過的快去看一下!),許多音樂主題的漫畫其實是戀愛佔比80%、音樂佔比20%,但這部除了扎扎實實地搞笑,也認真地談音樂,會讓人忍不住對古典樂的世界深深著迷。作者二之宮知子的最大魅力就是人物刻畫好鮮明、好立體、好有趣,連小配角都讓人印象深刻,也推薦她畫的《87超頻者》和《當鋪千金的珠寶盒》,有些梗真的會笑到不支倒地。
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✔《BLUE GIANT》石塚真一
看過電影《越來越愛你》(La La Land)的人,還記得中男主角對爵士樂的熱愛嗎?這部漫畫的主角阿大也是,他雖然沒有接受過正式訓練,但懷抱著對爵士樂的熱情,帶著樂器走向世界。這部被譽為神作的漫畫,即使讀者只看得到黑白頁面,卻彷彿能聽到響亮悠揚的樂音,從中感受到主角的滿腔熱血。
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✔《爆漫王。》大場鶇、小畑健
這部漫畫教會了我超多事情,和《週刊少年Jump》過往連載的作品不同,它不是談冒險、格鬥或運動,而是「故事」背後的故事,沒有背景的高中生如何成為漫畫家?要能不斷連載、不被腰斬的法則是什麼?成功的作品是否一定要參照黃金公式?
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一位寫故事、一位畫畫的雙人組以漫畫家為目標展開了奮鬥生活,他們兩人讓大家認識到原來一部漫畫來到讀者面前,需要經過多少環節、多少努力。所有對漫畫、創作、出版業或是寫故事有興趣的人都值得一看。
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✔《重版出來!》松田奈緒子
想必許多人都聽過它的同名日劇(好看!),黑木華飾演的女主角過去是個柔道選手,進入漫畫出版社擔任菜鳥編輯,故事圍繞著與漫畫有關的人事物。書名「重版出來」是指再版成功(再刷)的意思,當庫存售罄,漫畫才會有再刷的機會,作家才會拿到版稅,出版社才會有資源繼續挖掘、扶持創作者,將好作品帶到讀者面前,形成良好正向的循環。
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當我曾因工作感到失意沮喪時,最喜歡的編輯前輩對我說「再去把《重版出来!》看一遍!」令我瞬間破涕為笑,它就是這樣一部給人力量與熱情的作品。
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日本漫畫家荒川弘,作品《鋼之鍊金術師》榮獲小學館漫畫賞與星雲賞等等大獎;作品《銀之匙》銷量超過 1 千萬部。作品超受歡迎的荒川,名字應該跟這兩部作品形影不離才對。這幾天之後不是了,如果現在你 google 荒川弘,也許會發現自動推薦的第一個關鍵字,竟然是毛澤東。
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無論新聞怎麼寫,看來一定要提到小粉紅崩潰。大王作為一位文章幾乎照三餐被中國內容農場「無料完整轉載」的作者,看到小粉紅崩潰,就會不自覺地嬌喘高潮。而新聞都已經鬧到 google 搜尋都變得怪怪的了,也許荒川弘日後在中國的發展堪慮了(如果她要去發展的話)。
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大王照三餐攻擊中國,卻仍然無法讓小粉紅崩潰,早上出版的文章,半夜就出現在新浪、每日頭條、或什麼亂七八糟的中國網站上,這是大王名氣不足的錯……或是我辱華不夠徹底?不管這些了,我們來談談更有趣的話題:
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荒川弘的漫畫裡指名道姓畫出了毛澤東,如果這算是辱華,那麼,其他日本漫畫裡沒有影射任何真實人物的中國人角色,是什麼樣子的呢?這些角色是否沒有任何歧視眼光呢?還是只有指名道姓的荒川品行惡劣呢?我們來看看經典日本作品裡的中國人們,看看辱華是一種特例、或是一種慣例?
(這篇文章應該不會被抄了,吾欣慰。)
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我盡可能地列出遊戲/動畫/漫畫裡的中國人角色(文末有完整列表),可以歸納出四種常見的模式:
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特徵一:中國功夫
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李小龍在70 年代吹起了全球性的功夫旋風,日本70 年代的警探劇就引進了大量的功夫元素。在一群城市精英警探之中,一定有個傢伙很會一邊發出小龍風格的怪叫、一邊使出飛踢後空翻。戰後在日本創始的「少林寺拳法」,儘管與中國嵩山少林寺並沒有直屬關係,但是已經足夠滿足日本國民的功夫夢——或說是小龍夢。
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單單是擁有少林寺拳法資格的藝人,就包括了戶田惠梨香(父親就是少林寺拳法老師)、千葉真一(這不是廢話嘛)、原田泰造、Gackt(怎麼說呢毫不意外)、安室奈美惠(Can you sholinshi?)、佐藤健、三宅健、水野美紀、若本規夫(一樣毫不意外)等人。
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李連杰的第一部電影《少林寺》,在日本大受歡迎——當年我其實是從日本衛星小耳朵上,第一次看到這部香港武術電影。而少林寺熱潮,更加鞏固了「中國 = 武功」的概念。
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不過,說到底,吹起這股風潮的小龍哥,出生於舊金山唐人街、成長於香港、在西雅圖華盛頓大學唸書、順帶當武術教練……後來演出了幾部香港或美國出品的功夫電影。你可以發現,小龍一生的活動領域,不是香港、就是美國,事實上他擁有英美兩國的國籍,你要說他是中國人嗎?在那個年代也許是,但在現代,就像說林書豪是中國人一樣怪(儘管他本人應該很希望成為中國人)。
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特徵二:辮子頭 / 丸子頭(包子頭)&旗袍
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辮子很容易理解,是清代男性的預設髮型,但有趣的是,這是滿族的傳統,其實並不是中華民國……或是中華人民共和國的流行髮型,旗袍也是同樣的道理。當然你會聽到有人說,清朝也是中國「炎黃/華夏道統」中的一部分,那你可以建議他讀讀《你不可能是漢族:百年民族魔咒大破解》,看看能不能讓他從「龍的傳人」的夢想裡醒來,那比相信自己是喬斯達血脈還要扯。
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最大的問題是丸子頭,而且不是一顆丸子而是兩顆,一顆丸子還能說是中國古裝裡的髮髻,但為什麼是兩顆?我們不妨正本溯源一下。
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這位朋友說元兇是《快打旋風2》的春麗,很有可能,因為就 《快打旋風2》在全球遊戲史上造成的影響,這位頭戴雙包的China girl很可能就是這種髮型的始作俑者。但是,儘管《快打旋風2》的影響力不可否定,但是它是 1991 年推出的電玩遊戲,而早在 80 年代,丸子頭中國女孩就已經誕生了。
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中國媒體與內容農場「太平洋時尚網」「今日頭條」之類喜歡的答案不太一樣,他們認為是 1986 年的台灣電影《幽幻道士》(キョンシーズ)帶來的影響。這部台灣電影在日本造成巨大的震撼,卻在台灣因為「戕害兒童身心」的理由而數度遭新聞局禁演。說得好,就讓殭屍戕害日本兒童的身心吧,事實是連日本大人都被戕害到不要不要,《幽幻道士》與數部續集在日本大受歡迎,TBS 電視台還出資讓台灣製作電視版。
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但是……中國內容農場的說法是正確的嗎?當然不是。
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踏入停課的第三個月,小朋友長時間留在家中,生活作息被打亂,睡眠質素也容易受影響。你家的小搗蛋是否每晚遲遲無法入睡?小朋友難入睡、或睡着了仍不停轉動身體、磨牙、驚叫,導致日常學習及精神狀態較差,都屬兒童失眠症。小朋友睡不好,大人亦休想「有覺好瞓」,有甚麼辦法可不用藥物,而改善兒童睡眠質素?理工大學護理系研究顯示,中醫耳穴治療有助改善長者睡眠情況。協康會亦曾針對特殊需要兒童進行臨床研究,發現耳穴治療對兒童失眠症有顯著作用。協康會物理治療師麥艷玲表示,分佈在耳朵不同位置的90個穴位,能反映身體機理變化;刺激穴道引起經絡感應,可起到調整虛實的作用。
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只要領有牌照,買賣狗隻在香港是合法的。不過隨着不少繁殖場被揭發,人們漸漸發現部份繁殖場有虐待動物的情況,狗隻受到不公平和殘忍的對待,身體上也有無可挽救的傷害,所以越來越多人鼓勵支持領養不購買,而Connie就是其中一個。
畫兒童書和地圖的畫家Connie,在一個本地機構擔任動物義工三年,一直都有暫託老狗、繁殖場的狗和幼犬,在機緣巧合下,遇到在繁殖場被救出的貴婦狗Rosie,本來只是想暫託和照顧牠,再為牠尋求領養的家庭,不過因為Connie的家人都很喜歡Rosie,最後Rosie就成為她們的家庭成員之一。
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